La atención temprana es clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes en Panamá

• Una persona tarda años en recibir su diagnóstico, lo que retrasa el inicio de tratamientos esenciales
• La colaboración entre el sector público, el privado y la comunidad médica es esencial para desarrollar estrategias más efectivas

Según la OMS las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras, y el 80% de ellas tienen un origen genético, tales como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, enfermedad de Gaucher, entre otras. Estas enfermedades suelen ser de origen genético, crónicas, progresivas y discapacitantes, impactando la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Muchas de ellas no tienen cura y requieren tratamientos especializados.

Alrededor de 240,000 panameños viven con alguna enfermedad rara, un desafío significativo para el sistema de salud si se considera que el acceso a pruebas genéticas y tratamientos especializados aún es limitado. Aunque el país cuenta con el Programa de Tamizaje Neonatal, que permite detectar 6 condiciones desde el nacimiento, todavía hay muchas enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, Pompe e Hiperinsulinismo Congénito, que cuentan con tratamientos disponibles en el país pero no se encuentran incluídas en el tamizaje neonatal y que requieren métodos de diagnóstico más avanzados.

«La detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), un diagnóstico oportuno puede marcar la diferencia entre una vida con autonomía o una progresión severa de la enfermedad», expresó Johanna Marcucci, presidenta de la Fundación SMA Panamá.

Para ratificar la urgencia de una detección temprana, citemos datos de la Organización Panamericana de la Salud (OPS):

1. El 30% de los niños con enfermedades raras fallecen antes de los cinco años debido a la falta de diagnóstico y tratamiento, lo que revela la urgencia de una detección temprana.
2. El 80% de las más de 7000 enfermedades tienen origen genético.

Desafortunadamente, los pacientes en Panamá con enfermedades raras enfrentan múltiples barreras para acceder a un diagnóstico oportuno. Actualmente, la espera para obtener pruebas genéticas puede extenderse por años, retrasando el inicio de tratamientos esenciales; pero, uno de los mayores desafíos es el financiamiento de los medicamentos huérfanos: un obstáculo insuperable para muchas familias. Es necesario un mecanismo de financiamiento que garantice que los pacientes puedan recibir los tratamientos sin que esto represente una carga económica insostenible», enfatizó Marcucci.

De acuerdo con la organización, en Panamá la Ley de Enfermedades Raras garantiza un abordaje integral para las personas con estas condiciones, lo que hace imprescindible fortalecer no solo la detección temprana, sino también el acceso oportuno a tratamientos adecuados y especializados.

En este sentido, el Artículo 9 de la Ley 28 del 28 de octubre de 2014 establece la reglamentación de una metodología para la adquisición expedita de medicamentos e insumos esenciales, tanto para el Ministerio de Salud como para la Caja de Seguro Social, incluyendo aquellos sin registro sanitario que deban adquirirse de manera excepcional.

“Es fundamental que se implementen estrategias que faciliten el acceso equitativo a los tratamientos, garantizando que los pacientes reciban la atención que necesitan sin demoras”, agregó Marcucci.

Las asociaciones de pacientes son fundamentales en la visibilización de la realidad de quienes padecen enfermedades raras en Panamá.

«Es momento de que el país reconozca la necesidad de mejorar el acceso a diagnóstico y tratamientos. La equidad en salud debe ser una prioridad para todos», comentó Marcucci.

La colaboración entre el sector público, privado y la comunidad médica es esencial para desarrollar estrategias de atención más efectivas, promover campañas de concientización y facilitar el acceso a tratamientos innovadores.

Un llamado a la acción

Garantizar el acceso equitativo a la atención de enfermedades raras en Panamá representaría un avance fundamental para mejorar la calidad de vida de cientos de personas. Expertos en salud, asociaciones de pacientes y diversos sectores han manifestado su apoyo a esta iniciativa, instando a las autoridades a tomar medidas concretas.

Panamá debe fortalecer su sistema de salud y ofrecer soluciones integrales a quienes padecen enfermedades raras. La detección temprana y la mejora en la disponibilidad de tratamientos pueden marcar un antes y un después en la vida de cientos de panameños que hoy esperan una respuesta del Estado.